Was Ist Trisomie 18?

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Rick santorums 3-jährige tochter leidet an dieser erkrankung. Was ist es?

Der republikanische Senator Rick Santorum ist nach einem kürzlich erfolgten Krankenhausaufenthalt seiner dreijährigen Tochter, die an einem Chromosomendefekt namens Trisomy 18 leidet, aus dem Präsidentenrennen ausgeschieden.

Trisomie 18, auch als Edward-Syndrom bekannt, ist eine Erkrankung, die von einer Person verursacht wird, die drei Versionen des 18. Chromosoms anstelle der üblichen zwei erbt. Der Defekt tritt bei etwa einer von 3.000 Lebendgeburten auf und führt häufiger zu Fehlgeburten.

Die durch Trisomie 18 verursachten Entwicklungsprobleme sind in den ersten Lebensmonaten und Lebensjahren lebensbedrohlicher als die durch das Down-Syndrom verursachten Probleme, eine Folge der Vererbung von drei Chromosomkopien 21. Nur 10 Prozent der mit Trisomie 18 geborenen Kinder Überleben bis zu ihren ersten Geburtstagen, und nur wenige leben bis zum Erwachsenenalter.

Das Vorhandensein von überschüssigem genetischem Material aus dem zusätzlichen 18. Chromosom kann eine Reihe von Komplikationen verursachen, deren Schwere von Fall zu Fall variiert. Einige der schlimmsten Probleme sind Herzfehler, Nierenfunktionsstörungen, ein Verdauungstrakt von innen nach außen, Unterbrechung der Speiseröhre und des Magens, Flüssigkeit im Gehirn und schwere Entwicklungsverzögerungen.

Trisomie - ob 18, 21 oder eine der selteneren Formen - tritt auf, wenn die Zellteilung in dem einen oder anderen Elternteil abnorm verläuft. Im Allgemeinen haben Menschen 23 Chromosomenpaare in jeder ihrer Zellen, und diese werden gespalten, um Spermien oder Eier zu erzeugen, die jeweils nur einen Satz von Chromosomen enthalten. Während der Befruchtung bilden Sperma und Ei einen Embryo mit 23 Chromosomenpaaren, wie jedes Elternteil.

Wenn sich jedoch eines der Chromosomenpaare der Eltern während der Zellteilung nicht richtig trennt, kann ein Sperma oder Ei mit einer zweiten Kopie eines der Chromosomen enden. Wenn dieses Sperma oder dieses Ei zur Befruchtung kommt, hat der resultierende Embryo auch diese zusätzliche Kopie des Chromosoms (die 18. im Fall von Trisomy 18).


Videoergänzungsan: Wege in ein lebenswertes Leben mit Trisomie 18 Edwards Syndrom Teil 3.




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