Neuer Test Könnte Das Down-Syndrom Während Der Schwangerschaft Besser Erkennen

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Ein bluttest für down-syndrom, der so genannte zellfreie dna-test, kann dazu beitragen, die anzahl der frauen zu reduzieren, die sich in der schwangerschaft invasiven tests unterziehen, um fetale anomalien zu erkennen.

Ein neuer Bluttest für das Down-Syndrom während der Schwangerschaft könnte die Anzahl der Frauen reduzieren, die sich weiteren invasiven Tests unterziehen, um fötale Anomalien zu erkennen.

Der Test - der nach Spuren von fötaler DNA im Blut der Mutter sucht - ist sehr genau und weist eine niedrigere falsch-positive Rate als die derzeitigen Testmethoden auf.

Der Test ist zwar seit 2011 verfügbar, wird jedoch nicht häufig verwendet, und nur wenige Studien haben Frauen im Laufe der Zeit untersucht, um zu untersuchen, wie der Test in die bereits von den Patienten geleistete Pflege einbezogen wird.

In der neuen Studie durchliefen etwa 1.000 Frauen in England den Test, den so genannten zellfreien DNA-Test, nach 10 Schwangerschaftswochen. Sie hatten auch eine Ultraschall- und eine Hormonanalyse nach 12 Wochen, die Standarduntersuchungsmethoden zum Erkennen fötaler Abnormalitäten sind.

Die Forscher verglichen den neuen Test mit den Standardmethoden und untersuchten, wie gut Aneuploidiefälle bei Föten festgestellt wurden. Zustände der Aneuploidie, einschließlich des Down-Syndroms, beruhen auf einer abnormalen Anzahl von Chromosomen.

Die Ergebnisse zeigten, dass sowohl der neue Test als auch die Standard-Screening-Verfahren alle Fälle von Down-Syndrom, Edwards-Syndrom (Trisomy 18) und Patau-Syndrom (Trisomy 13) nachweisen konnten.

Der zellfreie DNA-Test wies jedoch eine viel niedrigere False-Positive-Rate auf: 0,1 Prozent im Vergleich zu 3,4 Prozent bei Standard-Screening-Methoden. Da alle positiven Screening-Tests durch invasive Tests bestätigt werden müssen - entweder Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, Verfahren, bei denen ein geringes Risiko für Fehlgeburten besteht - reduziert der Einsatz des zellfreien DNA-Tests die Anzahl der invasiven Tests, so die Forscher.

Die Studie wurde heute (7. Juni) in der Zeitschrift Ultrasound in Geburtshilfe und Gynäkologie veröffentlicht.

Obwohl zellfreie DNA-Tests sehr genau sind, kann der Test die derzeitigen Screening-Methoden für Aneuploidie nicht ersetzen. Er sollte in Verbindung mit diesen Methoden eingesetzt werden, sagte Dr. Mislen Bauer, Direktor für Genetik und Stoffwechsel im Miami Children's Hospital. Bauer sagte, dass ihre Institution vor etwa sechs Monaten mit dem neuen Test begonnen hatte.

Der amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt, dass der Test nur Frauen angeboten wird, die ein hohes Risiko haben, Kinder mit Aneuploidie zu bekommen, einschließlich Frauen ab 35 und Personen mit anomalen Ultraschallergebnissen.

ACOG empfiehlt den Test jedoch nicht als Teil eines routinemäßigen vorgeburtlichen Screenings. Nur wenige Studien haben die Genauigkeit des Tests bei Frauen mit niedrigem Risiko oder bei Frauen, die Zwillinge oder Mehrfache tragen, untersucht, so dass es für diese Gruppen noch nicht empfohlen wird, sagt ACOG.

Da es sich bei dem Test um einen Screening-Test und nicht um einen Diagnosetest handelt, müssen die Ergebnisse durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie bestätigt werden, sagt ACOG. Ein negatives Testergebnis schließt eine Aneuploidie nicht definitiv aus.

In etwa 4 bis 5 Prozent der Fälle befindet sich zu wenig fötale DNA in der Blutprobe, um ein Ergebnis zu erhalten, und der Test muss möglicherweise wiederholt werden.

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