Neue Ursache Für Seltene "Schreckensstörung" Gefunden

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Forscher haben neue gene für die so genannte aufrisskrankheit identifiziert, eine seltene erkrankung, die eine übertriebene aufschreckreaktion verursacht.

Wir springen alle bei einem unerwarteten Geräusch oder einer Berührung, aber bei manchen Menschen ist diese überraschende Reaktion übertrieben und kann zu Stürzen und sogar zum Tod führen.

Nun haben Forscher im Vereinigten Königreich neue Gene für diese seltene Erkrankung gefunden, die als Aufrisskrankheit oder formal als Hyperekplexie bezeichnet wird.

Menschen mit Schreckkrankheiten haben einen übertriebenen Schreckreflex als Reaktion auf Lärm und Berührung, gefolgt von Muskelsteifheit, die zu Atemproblemen und sogar zu einem plötzlichen Kindstod (SIDS) führen kann.

Der Zustand ist bei der Geburt vorhanden, und obwohl die Symptome normalerweise nach dem ersten Lebensjahr nachlassen, können sie bis ins Erwachsenenalter fortbestehen und zu ungeschützten Stürzen führen, sagten die Forscher.

Die Krankheit wird durch mehrere genetische Mutationen verursacht, deren Endergebnis ein Versagen der Nervenzellen ist, um richtig zu kommunizieren. Insbesondere beeinflussen die Mutationen, wie ein Molekül namens Glycin zwischen Zellen bewegt wird.

Normalerweise sendet Glycin hemmende Signale, die die Reaktion einer Person auf Geräusche und Geräusche dämpfen. Bei Menschen mit Schreckkrankheit werden diese hemmenden Signale nicht empfangen, und das Ergebnis ist eine verstärkte, schädliche Reaktion.

In der neuen Studie analysierten Forscher des University College London und der Swansea University in Wales Informationen von 93 Patienten mit einer aufregenden Krankheit weltweit und identifizierten 19 neue genetische Mutationen. Die Mutationen befanden sich alle in den Genen, die für ein Protein namens GlyT2 kodieren, das für den Transport von Glycin in Zellen verantwortlich ist.

Die neuen Erkenntnisse festigten Mutationen im GlyT2-Gen als Hauptursache der Erkrankung, sagten die Forscher.

In einer zweiten Studie wurde eine weitere Mutation in GlyT2 gefunden, die die Ursache von acht auffallenden Krankheiten im Vereinigten Königreich und in Spanien war.

Wenn Nervenzellen nicht genug Glycin aufnehmen, setzen sie auch nicht genug frei, was die Übertragung des inhibitorischen Signals behindert, sagte Beatriz López-Corcuera, Forscherin an der Universidad Autónoma de Madrid in Spanien, die an der zweiten Studie arbeitete.

Beide Studien wurden im Juni online im Journal of Biological Chemistry veröffentlicht.

Weitergeben: Neue Gene für Schreckkrankheiten wurden gefunden.

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