An Tuberkulose-Anfälligkeit Gebundenes Gen Identifiziert

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Nur 10 prozent der weltbevölkerung erkrankt an tb, die durch bakterien verursacht wird, die mycobacterium tuberculosis genannt werden, nachdem sie exponiert wurden.

Wissenschaftler haben ein Gen identifiziert, das Hinweise geben kann, warum manche Menschen anfälliger für Tuberkulose sind.

Die Studie wurde durchgeführt, indem mehr als 333.000 Gene von mehr als 11.000 in Afrika lebenden Menschen gescannt wurden. Dabei wurde ein Gen aufgedeckt, das signifikant mit einer erhöhten Anfälligkeit für TB assoziiert war.

Die Forschung unterscheidet sich von anderen so genannten genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) in zweierlei Hinsicht, so die Forscher: Sie suchte nach einer genetischen Verbindung zu einer Infektionskrankheit und nicht nach einer Erbkrankheit oder einem erblichen Zustand Afrikanische Bevölkerung Zuvor glaubten Wissenschaftler, dass die hohe genetische Vielfalt unter den Afrikanern dazu führen könnte, dass GWAS keine aussagekräftigen Daten liefert.

"Wir wissen jetzt, dass wir diesen Ansatz nutzen können, um das gesamte Genom auf Unterschiede zwischen Kranken und Gesunden zu untersuchen, und dass wir Unterschiede zwischen diesen Gruppen finden können", sagte Studienforscher Rolf Horstmann, Professor für molekulare Medizin am Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin in Hamburg. "Es wurde schon früher bei Krankheiten wie Diabetes gemacht, aber bei Infektionskrankheiten erwies es sich als schwierig."

Nur 10 Prozent der Weltbevölkerung erkrankt an TB, die durch Bakterien verursacht wird Mycobacterium tuberculosisHorstmann sagte, nachdem er entlarvt worden war. "Es gab also immer die Frage, warum 90 Prozent geschützt sind. Was ist der Unterschied zwischen ihnen?"

Wissenschaftler haben die GWAS-Forschung kritisiert, weil die einzelnen gefundenen Gene typischerweise einen geringen Einfluss auf das Krankheitsrisiko einer Person haben. Es wurde zum Beispiel gefunden, dass jede Dutzend Genvarianten mit einem extrem geringen erhöhten Risiko für Typ-II-Diabetes in Verbindung steht. Zusammengenommen machen diese Gene jedoch etwa 5 Prozent des Gesamtrisikos aus.

Aber für Tuberkulose, sagte Horstmann, Gene, die Menschen sehr anfällig für TB machen, gibt es in der gegenwärtigen menschlichen Bevölkerung nicht, weil ein Individuum, das ein solches Gen hat, wahrscheinlich schon lange an TB sterben würde, bevor sie Kinder bekommen konnten.

Das neu identifizierte Gen - rs4331426 - ist mit einem nur sehr geringen Anstieg des Anfälligkeitsrisikos einer Person für TB verbunden, und mit diesem Gen führt eine Person sicherlich nicht dazu, TB zu bekommen, sagte Horstmann. Dieses Gen wird jedoch wahrscheinlich den Weg zu anderen genetischen Unterschieden bei anfälligen Menschen weisen und könnte schließlich zu einem Verständnis der tatsächlichen Funktionsweise der Körper von anfälligen Personen führen, die anders sind als diejenigen, die gegen TB resistent sind.
"Wir müssen uns umsehen und sehen, was sich sonst noch in der Nähe dieses Gens befindet", sagte Horstmann. Dieses Gen ist im Grunde ein Marker, der Wissenschaftler zeigt, wo TB-Suszeptibilitätsgene wahrscheinlich vorkommen. Die nächsten Schritte werden sein, die gesamte DNA-Region in der Nähe dieses Gens bei anfälligen Menschen zu sequenzieren und dann herauszufinden, welche Proteine ​​von dieser Genregion codiert werden und was diese Proteine ​​in Zellen tun, sagte er.

"Diese Art von Studien führt Sie dorthin, wo die Aktion stattfindet", sagte Dr. Hakon Hakonarson, Direktor des Center for Applied Genomics am Children's Hospital von Philadelphia, der nicht an der neuen Arbeit beteiligt war.

"Die Identifizierung von Genen, die Menschen anfällig für Tuberkulose machen, hätte massive Auswirkungen. Das ist eine äußerst wichtige Erkenntnis", sagte Hakonarson. Er stimmte der Schlussfolgerung von Horstmann zu, dass das durch die Studie aufgedeckte Gen unwahrscheinlich eine Anfälligkeit für TB selbst hervorruft, wahrscheinlich aber in der Nähe von Genen liegt, die dies tun.

Nach Schätzungen der Weltgesundheitsorganisation starben 2008 schätzungsweise 1,3 Millionen Menschen an Tuberkulose. Die höchste Zahl der Todesfälle gab es in Südostasien, während die höchste Sterblichkeit pro Kopf in Afrika lag.

Die Studie wurde am 8. August online in der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

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