5 Gesichtsformgene Identifiziert

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Forscher haben fünf gene gefunden, die die gesichtsform beeinflussen, was möglicherweise mehr zu gesichtsabnormalitäten aufdeckt und forensische auswirkungen hat.

Forscher haben fünf der Gene identifiziert, die das Gesicht einer Person prägen, eine Arbeit, die Wissenschaftlern dabei helfen kann, Gesichtsanomalien wie Gaumenspalte besser zu verstehen, und eines Tages könnten Forensiker dabei herausfinden, wie ein Tatverdächtiger aus der Tatort-DNA aussieht.

Die Forscher wussten vorher, dass die Genetik bei der Bestimmung der Gesichtsform eine große Rolle spielte, da identische Zwillinge DNA teilen. Es war jedoch wenig darüber bekannt, um welche Gene es sich handelt. Es wurde angenommen, dass drei Gene eine Rolle bei der Anordnung der Gesichtsmerkmale spielen, und die neue Forschung bestätigte ihre Beteiligung. Es identifizierte auch zwei andere Gene.

"Wir sind der Beginn des Verständnisses der genetischen Grundlagen des menschlichen Gesichts", sagte der leitende Forscher Manfred Kayser, Leiter der Abteilung für forensische Molekularbiologie am Erasmus MC-University Medical Center Rotterdam, Niederlande.

Die Studie ist Teil der Arbeit des International Visible Trait Genetics (VisiGen) -Konsortiums, einer Gruppe von sechs Forschern, die die Genetik hinter den sichtbaren menschlichen Eigenschaften verstehen wollen. [Genetik durch die Zahlen: 10 spannende Geschichten]

Gesichtsfaktoren

Mit Magnetresonanztomographen scannten Kayser und Kollegen die Köpfe von 5388 freiwilligen Helfern europäischer Abstammung, um dreidimensionale Karten für jedes Gesicht zu erstellen. Die Gruppe analysierte die Genome der Teilnehmer mit jeweils über 2,5 Millionen DNA-Markern, um zu bestimmen, welche Gene dazu beitragen könnten, die 48 untersuchten Gesichtsmerkmale zu erklären, beispielsweise den Abstand zwischen Augen und Nase.

Bilder von 3.867 anderen Probanden wurden verwendet, um identifizierte genetische Assoziationen zu überprüfen, die mit der Gesichtsform in Zusammenhang stehen.

Die Genjagd bestätigte drei Gene, von denen angenommen wurde, dass sie an der Gesichtsform beteiligt sind - PRDM16, PAX3 und TP63 - sowie zwei Gene, C5orf50 und COL17A1, von denen bisher keine Rolle bei der Gesichtsstruktur gespielt wurde.

"Das Überraschendste ist, dass wir Gene gefunden haben", sagte Kayser gegenüber WordsSideKick.com. "Um jemals das Niveau zu erreichen, um das menschliche Gesicht zu verstehen, hätte ich mir das vor acht Jahren nicht vorstellen können", als er mit dieser Arbeit begann.

Experten warnten, dass die aufregende Aussicht, ein Porträt mit Hilfe von DNA als Leitfaden zu malen, noch weit entfernt ist.

"Wie die Körpergröße erwarten wir, dass die Gesichtsform von vielen Hunderttausenden von Genen mit geringen Auswirkungen beeinflusst wird", schrieb Lavinia Paternoster, genetischer Epidemiologe der Universität Bristol, in einer E-Mail. "Obwohl wir anfangen zu verstehen, was das menschliche Gesicht beeinflusst, sind wir bei weitem nicht in der Lage, ein menschliches Gesicht aus dem genetischen Code eines Menschen vorherzusagen."

Paternoster, der nicht an der aktuellen Studie beteiligt ist, gehörte zu dem Forschungsteam, das feststellte, dass PAX3 im Rahmen der Avon-Längsschnittstudie von Eltern und Kindern (ALSPAC) an der Nasion, der Position der Nasenspitze, beteiligt war. Kaysers Forschung bestätigte die Rolle von PAX3 in der Nasenposition.

PAX3, ein Gen, das die Muskelzellbildung reguliert, kontrolliert den Abstand zwischen der Oberseite der Nase und dem rechten und linken Auge. Menschen mit Mutationen in PAX3 entwickeln das Waardenburg-Syndrom, eine seltene genetische Störung, die durch weit aufgerissene Augen gekennzeichnet ist.

"Wir verwenden unterschiedliche Gesichtsabtastungstechnologien in ALSPAC. Daher ist die Tatsache, dass dieses Gen mit beiden Techniken entdeckt wurde, für zukünftige Kooperationen ermutigend", schrieb Paternoster. Die Bestätigung war auch bemerkenswert, weil eine Gruppe Kinder untersuchte, während die andere Gruppe Proben von Erwachsenen analysierte.

Mutationen in PRDM16, einem Schlüsselgen im Körperwechsel zwischen verfügbaren und gespeicherten Fetten, verursachen Gaumenspalten in Mäusen; Mutationen in TP63 verursachen den "acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth", eine seltene Erkrankung, die mehrere Teile des Körpers betrifft und durch fehlende Zähne, dünne Haut und ausgedehntes Sommersprossen gekennzeichnet ist. [Die 9 verrücktesten medizinischen Zustände]

COL17A1 kodiert für ein Kollagengen, das bei Mutation Blasenbildung verursacht. Über das fünfte Gen, C5orf50, ist fast nichts bekannt.

Forensische Implikationen

Die neugiergetriebene Forschung hat eine mögliche Anwendung für forensische Untersuchungen in ferner Zukunft, sagten die Forscher. DNA-Gesichtsbeschreibungen könnten sich als zuverlässiger erweisen als Zeugenaussagen an Tatorten, die durch das menschliche Gedächtnis und die menschliche Wahrnehmung eingeschränkt sind.

Derzeit ist es jedoch ein "weit hergeholtes" CSI-ähnliches Szenario, DNA-Proben zur Erkennung eines Verdächtigen zu verwenden ", sagte Kayser.

Bei Augen- und Haarfarbe ist es weniger weit hergeholt. Kayser und seine Kollegen veröffentlichten im August HIrisPlex, ein System, mit dem die Augen- und Haarfarbe aus DNA-Proben vorhergesagt werden kann, allerdings nur von Personen europäischer Abstammung. Der forensische Test ist bei der Identifizierung von Blonds fast 70 Prozent und für dunkelhaarige Personen bis zu 87,5 Prozent genau.

In der Zukunft erwartet Kayser, weitere Gesichtszüge zu betrachten, insbesondere da die Gesichtsabtastungen an der Nase gestoppt und das untere Gesicht ausgeschlossen wurden. Er erwartet auch, mehr Sehenswürdigkeiten im Gesicht zu betrachten. Die aktuelle Studie untersuchte neun Gesichtspunkte, obwohl viele weitere existieren.

Das VisiGen-Team plant auch eine Zusammenarbeit mit den Bristol-Forschern, da die Ermittler aufgrund einer größeren Stichprobengröße Gene finden können, die geringere Auswirkungen haben.

"Wir sind eher am Anfang, wo es nicht ganz klar ist, ob dieses forensische Werkzeug mit Genauigkeit verwendet werden kann;

Die Studie ist heute (13. September) in der Zeitschrift PLoS Genetics detailliert.

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